CIGMA：量化跨细胞类型共享与特异的 eQTL 架构
CIGMA 用方差组分模型估计一个基因的 cis 或 trans 调控效应中，跨细胞类型共享部分与细胞类型特异部分各占多少，从而避免只依据显著 eQTL 数量推断调控特异性。
结果作者估计 cis 调控约 30% 具有细胞类型特异性，而 trans 调控约 60% 具有细胞类型特异性。
3 篇论文
细胞类型遗传调控与非加性效应
CIGMA 的共享与特异遗传方差、罕见变异非加性效应，以及脑组织 lncRNA 的细胞背景依赖 eQTL。
罕见变异非加性效应的 biobank-scale 检验
论文构造与加性基因型编码正交的非加性编码，并将两者接入线性混合模型，在近 40 万 UK Biobank 样本中检验罕见变异的剂量–表型关系是否偏离加性。
结果约三分之一的同源 gene–protein 关系显示非线性剂量响应。
脑组织细胞背景依赖的 lncRNA eQTL 与疾病共定位
作者在 2,443 个 cortical bulk RNA-seq 样本中扩展 lncRNA 注释，并通过 genotype × deconvolution-derived cell proportion 交互检验寻找细胞背景依赖的 eQTL，再与脑相关 GWAS 进行共定位。
结果与脑相关 GWAS 得到 118 个 lncRNA–trait 共定位事件，约三分之二仅在显式建模细胞背景后被发现。