日报归档
跨祖源 CNV、克隆分化与空间分子归属
三篇精读:东亚精神分裂症罕见 CNV 的检测与跨祖源关联;IFNα 下的体细胞基因型、造血分化与克隆竞争;CellDot 的分子级最优传输去污染。
连续祖源、局部单倍型与遗传背景依赖
四篇精读:SPLENDID的group-L0L1与连续祖源交互;四单倍型MPRA的非加性对比;APOE分层GWAS的效应差异;AoU多祖源PRS的数据组合与后验不确定性。
功能评分的证据边界、GRG 稀疏计算与血液非整倍体遗传机制
从 AlphaGenome 的位点内变异效应诊断,到 Mikado 的稀疏三角求解,再到高精度非整倍体测量:分别展开模型与算法、真实数据结果和推断边界,讨论对功能先验、单细胞 QTL 与可复用计算的启示。
多表型基因定位、MS 空间遗传学与亿级单细胞计算
本期三篇:FM-GPT 将局部 GReX、多表型因子与基因后验选择相结合;MS 研究把跨祖源 GWAS 接到患者细胞和病灶空间;scAtlasPy 用磁盘驻留和数据流支持亿级分析。重点分别是因子数与 BFDR 校准、细胞/空间关联的证据层次,以及 I/O 性能与蒸馏近似的取舍。
全基因组功能预测、家内祖源效应与信号状态迁移
4 篇主要阅读+1 篇 pQTL 资源论文:优先阅读 AlphaGenome Atlas 与 GPN-Star,比较功能预测、进化约束和遗传关联的证据边界;再看家内祖源模型与 IRIS 的跨域验证。Generation Scotland 补充 15,035 人的质谱 pQTL 资源与蛋白组测量口径。
通路重叠、全局表达尺度与功能预测偏差
四篇全文 notes:GSR 用保持基因收录频率的随机通路重新排序富集结果;GLORB 比较两种全局表达尺度假设;AJHG 研究区分突变率造成的预测偏差与真实蛋白稳定性关联;MILK 用层级树支持大规模单细胞抽样与汇总。
非编码遗传力、状态交互与多基因 QTL 的证据边界
两篇近期新作讨论功能注释与序列模型验证;补读 CASTIE 和 sc-pcQTL,比较单细胞状态交互、多基因表达表型及共定位的统计含义。四篇均为全文 notes,并标明缺失的独立补充材料。
细胞状态 eQTL、共定位与遗传预测的推断边界
Dynema 识别连续细胞状态中的遗传调控;ColocBoost 整合多组学共定位证据;非线性 PRS 比较遗传架构与样本量对预测表现的影响,另有空间转录组 CNA 方法评测。
细胞类型、调控变异与遗传预测
血液与肠道 eQTL 解释 IBD 风险位点;发育期脑表观组连接调控变异与靶基因;AB-PRS 更新已有预测模型。另有东亚血液 eQTL 数据资源简报。
空间多组学与遗传预测资源
空间多组学整合、染色质联合测量、序列检索与 OmicsPred 遗传预测模型资源。
细胞类型遗传调控与非加性效应
CIGMA 的共享与特异遗传方差、罕见变异非加性效应,以及脑组织 lncRNA 的细胞背景依赖 eQTL。