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3 篇论文 · 1 项资源

细胞类型、调控变异与遗传预测

血液与肠道 eQTL 解释 IBD 风险位点;发育期脑表观组连接调控变异与靶基因;AB-PRS 更新已有预测模型。另有东亚血液 eQTL 数据资源简报。

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Nature 重点阅读

脑发育三维表观组:把风险变异连接到细胞类型与靶基因

在四类发育期胶质细胞群中整合开放染色质、DNA 甲基化和启动子互作,连接候选调控元件与靶基因;再结合序列模型和体内实验检验精神分裂症风险变异。

结果11,360 个预先优选的精神分裂症变异中,929 个落在可及区域,112 个被预测影响可及性。

数据资源

National Science Review资源简报

MAEEA:东亚血液 eQTL meta-analysis ↗

新增 1,005 名中国个体的血液数据,与日本队列合并后共 2,024 人,报告约 280 万个 cis-eQTL 关联和 13,376 个 eGenes。

该资源用于补充东亚祖源的调控证据,并比较祖源匹配对复杂性状整合分析的影响。本次已核对论文摘要;完整汇总统计量下载范围、LD 文件、精细定位结果及访问条件尚未核实。

已核对摘要;未作全文方法评述