血液与肠道 eQTL:补上 IBD 风险位点的细胞类型背景
在血液和肠道的细胞类型中比较 cis-eQTL 与 IBD GWAS 关联模式,共为 140 个风险位点找到匹配信号。肠道特异调控补充了仅研究外周血会遗漏的候选基因。
结果FDR ≤ 0.05:119 个风险位点、379 个基因;放宽至 0.10:140 个位点、556 个基因。
血液与肠道 eQTL 解释 IBD 风险位点;发育期脑表观组连接调控变异与靶基因;AB-PRS 更新已有预测模型。另有东亚血液 eQTL 数据资源简报。
在血液和肠道的细胞类型中比较 cis-eQTL 与 IBD GWAS 关联模式,共为 140 个风险位点找到匹配信号。肠道特异调控补充了仅研究外周血会遗漏的候选基因。
结果FDR ≤ 0.05:119 个风险位点、379 个基因;放宽至 0.10:140 个位点、556 个基因。
在四类发育期胶质细胞群中整合开放染色质、DNA 甲基化和启动子互作,连接候选调控元件与靶基因;再结合序列模型和体内实验检验精神分裂症风险变异。
结果11,360 个预先优选的精神分裂症变异中,929 个落在可及区域,112 个被预测影响可及性。
AB-PRS 保留已有多基因风险评分,在目标队列中重新编码 SNP 并筛选额外预测成分,再与原评分组合。它讨论的是预测模型更新,而非将非加性信号直接解释成致病机制。
结果改进大小依赖性状及原有 PRS;部分场景有显著提升,另一些与强基线相近。
新增 1,005 名中国个体的血液数据,与日本队列合并后共 2,024 人,报告约 280 万个 cis-eQTL 关联和 13,376 个 eGenes。
该资源用于补充东亚祖源的调控证据,并比较祖源匹配对复杂性状整合分析的影响。本次已核对论文摘要;完整汇总统计量下载范围、LD 文件、精细定位结果及访问条件尚未核实。
已核对摘要;未作全文方法评述