CellDot：分子归属、容量约束与空间去污染
把空间RNA污染建模为分子在宿主、邻近细胞和背景之间的归属问题，以参考表达、空间距离和两类容量约束求解稀疏熵正则最优传输。重点区分正文硬约束形式与实际软容量求解、连续计划与离散解码，以及参考一致性与独立验证。
结果宫颈癌717,576细胞、17,285个共享基因、880.8百万进入求解器的分子：1.8小时，274 GB主机内存、16.8 GB GPU内存。其他方法全切片时间主要为外推，不是都实际运行失败。
21 篇论文
GWAS 与分子 QTL
eQTL、sQTL、pQTL，以及细胞类型和状态依赖的遗传效应。
IFNα 与克隆竞争：分化出口、细胞状态及基因型
将同一患者的体细胞基因型、转录组、蛋白、染色质与治疗时间点联合，提出IFNα通过淋巴分化和炎症性髓系祖细胞出口改变克隆竞争。重点区分状态占据率、实际分化能力、增殖和长期克隆份额。
结果识别162个IMP细胞，其中136个来自治疗后样本；RNA/ATAC、RFX3过表达与集落实验支持炎症性髓系分化程序。
APOE 分层 GWAS：分组发现、效应差异与正式交互
按APOE基因型分层开展AD GWAS，再以分层效应差异、等位基因剂量趋势和统一logistic交互模型分别检验背景依赖。DDHD1是有价值的案例，但全基因组正式交互检验、名义eQTL证据和表达介导不能混为一谈。
结果分层效应比较采用29个位点的0.0017阈值；全基因组SNP×APOE交互扫描仅APOE区域显著，DDHD1为P=1.62×10⁻⁶。
AoU 多祖源 PRS：更大训练集为何未必更好
比较AoU、UKB及其单祖源/多祖源组合在32个性状中的PRS表现。增加训练样本量通常有帮助，但大效应祖源富集变异和队列差异会改变最优组合；Figure 5的个体指标测量后验估计不确定性，不是个体表型预测R²。
结果AoU-AFR中跨biobank多祖源PRS的定量性状中位incremental R²为0.021，对比AoU-only 0.013和UKB-only 0.016；部分血细胞性状反而以AoU-only更优。
SPLENDID：连续祖源交互与稀疏多祖源预测
用基因型×祖源主成分交互刻画连续变化的预测效应，以 group-L0L1 选择变异组，再进行限制变异并集大小的稀疏集成。精读重点是筛选、非凸优化与独立调参的分工，以及预测优势中有多少真正来自交互。
结果非欧洲祖源验证样本中，九性状平均partial R²相对PRS-CSx提高65.8%；LDL-C的具体比较为0.068对0.041，而不是增加65.8个百分点。
AlphaGenome：候选因果变异低估与功能先验
在 GTEx Whole Blood 中，将高 PIP 候选与同一基因附近的背景变异直接比较，解释 AlphaGenome 为何可有尚可的总体 eQTL 相关，却不能稳定预测个体表达差异。重点是位点内相对效应、模型 fold 稳定性及功能先验的使用边界，而不是为所有分数寻找一个统一放大常数。
结果43.3% 的 MPM-eSNV 比同窗口全部 non-eQTL 对照预测幅度更大；这个比例不是 credible-set coverage。
东亚精神分裂症 CNV：频率、检测与跨祖源效应
在44,161名东亚参与者中开展罕见CNV负担和基因水平关联，再与欧洲数据整合。重点是区分携带频率、检测能力、效应共享与因果基因定位；补充材料限定了正交验证覆盖的位点，也显示CNV–PRS交互依赖负担定义。
结果东亚基因检验阈值6.88×10⁻⁵，meta-analysis阈值3.17×10⁻⁵，来自100次最小P值置换；不是普通SNP GWAS阈值。
邻近变异的四单倍型 MPRA：背景依赖与非加性
对7,285对相距不超过75 bp的变异设计全部四种单倍型，区分单变异效应、邻近背景与双变异非加性。关键不只是105/178的比例，而是DESeq2对比、共享参照造成的协方差，以及实验反事实与人群LD可识别性的差别。
结果强活性/强差异筛选后的178个集合中，105个满足作者的95%置信区间不重叠规则；59%不是全基因组非加性发生率。
Generation Scotland：15,035 人的质谱 pQTL 资源
在 Generation Scotland 的 15,035 名参与者中，对 439 项血清质谱测量表型开展 fastGWA 与 COJO 分析，报告 1,553 个独立信号。439 项并非 439 个可唯一解释的蛋白：其中 133 项唯一映射，306 项为蛋白组。该资源补充抗体/适配体平台，但跨平台覆盖、分组歧义与 trans 工具变量限制需保留。
结果fastGWA 的阈值为 P<1.2×10⁻¹⁰；398 项表型有显著 pQTL，COJO 得到 1,553 个独立 SNP 信号。
血液非整倍体：测量模型、遗传架构与同源染色体机制
在 840,853 人血液 WGS 中去噪染色体深度，构建 LOX/LOY 连续表型及常染色体近似概率调用，再以 GWAS、等位特异分析和多等位结构变异解释染色体异常。重点是测量与表型分解如何改变遗传发现，以及克隆动态和健康因果仍有哪些未识别之处。
结果UKB 报告 828 项 lead associations；AoU 的 97% 指方向一致，而非全部显著复制。
AlphaGenome Atlas：AVI 评分与非编码稀有变异集合检验
预计算约 90 亿个 SNV 与超过 1 亿个已观察到的 indel 的分子效应，再以群体频率构造代理标签，整合为 AVI。重点是功能注释如何改变稀有变异集合检验：UKB 蛋白分析中，加入 Atlas 注释后条件独立的非编码集合发现由 595 增至 728；这一收益并非 AVI 单独带来，且分析使用较早内部版本。
结果54,189 名 UKB 参与者、2,028 项蛋白的 cis 集合分析，加入 Atlas 注释后发现增加约 22%；进一步调整单变异后 241 项中 177 项来自 Atlas。
FM-GPT：局部 GReX 引导的多表型基因精细定位
在每个候选位点内联合建模遗传预测表达、潜在表型因子和混合类型结局，用基因及基因–因子两层选择产生基因 PIP。UKB 皮层厚度与 EHR 应用展示候选集缩小，但因子数错设的模拟明显失去 FDR 控制；因子方向、筛选步骤与比较方法的输入转换需要单独解释。
结果EHR 分析从 245,687 人的记录得到 169 个筛选后表型，再对 39 个有 TWAS 信号的表型联合定位，报告 60 个候选基因。
MS 遗传学：从跨祖源 GWAS 到细胞亚群与病灶空间
将日本、欧洲、非洲和美洲祖源的 MS GWAS 与患者 PBMC、脑病灶单核及空间转录组连接起来。scDRS 使用跨祖源结果定位 CD4 T 亚群和内皮细胞，gsMap 使用欧洲祖源结果比较活动与非活动病灶。重点是多基因证据怎样映射到细胞和空间，而不是将富集直接解释成细胞特异 eQTL 或因果机制。
结果PBMC 来自 20 名 MS 患者、163,541 个细胞；脑单核数据为 6 名患者的 7 个病灶、74,686 个细胞。
血液与肠道 eQTL：补上 IBD 风险位点的细胞类型背景
在血液和肠道的细胞类型中比较 cis-eQTL 与 IBD GWAS 关联模式，共为 140 个风险位点找到匹配信号。肠道特异调控补充了仅研究外周血会遗漏的候选基因。
结果FDR ≤ 0.05：119 个风险位点、379 个基因；放宽至 0.10：140 个位点、556 个基因。
OmicsPred：多组学遗传预测模型数据库
OmicsPred 集中收录转录组、蛋白组和代谢组的遗传预测权重，并为每个模型记录训练队列、组织、平台、祖源、变异数、建模方法和预测性能等元数据。
结果模型可按组织、平台、祖源、训练方法和预测性能检索，并提供 PGS Catalog Calculator 与 MetaXcan 等兼容格式。
脑组织细胞背景依赖的 lncRNA eQTL 与疾病共定位
作者在 2,443 个 cortical bulk RNA-seq 样本中扩展 lncRNA 注释，并通过 genotype × deconvolution-derived cell proportion 交互检验寻找细胞背景依赖的 eQTL，再与脑相关 GWAS 进行共定位。
结果与脑相关 GWAS 得到 118 个 lncRNA–trait 共定位事件，约三分之二仅在显式建模细胞背景后被发现。
Dynema：在连续细胞状态中检验遗传调控效应
Dynema 将逐细胞 Poisson 建模、donor 聚类稳健 score 检验与自适应 bootstrap 结合，在 TBRU 和 OneK1K 中发现可复现的细胞状态交互 eQTL，并揭示部分交互信号独立于主效应 lead variant。
结果严格条件检验下，71/262 与 117/273 个交互 eGene 的信号仍显著；共定位结果需结合模型假设与原文数值差异解读。
CIGMA：量化跨细胞类型共享与特异的 eQTL 架构
CIGMA 用方差组分模型估计一个基因的 cis 或 trans 调控效应中，跨细胞类型共享部分与细胞类型特异部分各占多少，从而避免只依据显著 eQTL 数量推断调控特异性。
结果作者估计 cis 调控约 30% 具有细胞类型特异性，而 trans 调控约 60% 具有细胞类型特异性。
sc-pcQTL：以局部多基因表达 PC 寻找遗传关联
先用 hurdle 模型筛选邻近基因共表达，再以表达 PC 进行单细胞 QTL 和共定位分析。新增的 46 个 pcQTL-specific 信号组有生物学线索，但组件校准不能替代整个筛选流程的多重性验证。
结果394 个共定位信号组中，46 个仅由 pcQTL 提供，相对包含 eQTL 的 348 组增加 13.2%；这些不是 46 个独立疾病位点。
CASTIE：全 cis 扫描中的细胞状态交互 eQTL
CASTIE 用两类随机效应、可复用的基因零模型及自适应供者稳健方差扫描状态交互 eQTL，在免疫细胞与代谢刺激数据中恢复静态模型遗漏的调控关联。
结果374 个状态级共定位关联对应 270 个 gene×trait×cell-compartment 组合，其中 197 个未被对应静态共定位恢复。
ColocBoost：联合定位跨细胞类型、跨组学的共享遗传信号
ColocBoost 在多任务梯度提升中联合选择变异和共享性状，以 LD 平滑保留定位不确定性。v3 全文补充了概率校准与分样本重现证据，并明确较强残差相关可能造成 FDR 膨胀。
结果AD 分析的 188 个事件对应 120 个位点，COLOC-union 为 48；VCP 类似 PIP，但不是贝叶斯后验 PIP。