← 全部主题
5 篇论文

遗传与组学数据资源

新队列、参考面板、QTL 图谱与实际数据发布。

Nature Communications 值得关注

Generation Scotland:15,035 人的质谱 pQTL 资源

在 Generation Scotland 的 15,035 名参与者中,对 439 项血清质谱测量表型开展 fastGWA 与 COJO 分析,报告 1,553 个独立信号。439 项并非 439 个可唯一解释的蛋白:其中 133 项唯一映射,306 项为蛋白组。该资源补充抗体/适配体平台,但跨平台覆盖、分组歧义与 trans 工具变量限制需保留。

结果fastGWA 的阈值为 P<1.2×10⁻¹⁰;398 项表型有显著 pQTL,COJO 得到 1,553 个独立 SNP 信号。

Google DeepMind 技术论文 重点阅读

AlphaGenome Atlas:AVI 评分与非编码稀有变异集合检验

预计算约 90 亿个 SNV 与超过 1 亿个已观察到的 indel 的分子效应,再以群体频率构造代理标签,整合为 AVI。重点是功能注释如何改变稀有变异集合检验:UKB 蛋白分析中,加入 Atlas 注释后条件独立的非编码集合发现由 595 增至 728;这一收益并非 AVI 单独带来,且分析使用较早内部版本。

结果54,189 名 UKB 参与者、2,028 项蛋白的 cis 集合分析,加入 Atlas 注释后发现增加约 22%;进一步调整单变异后 241 项中 177 项来自 Atlas。

Nature Genetics 重点阅读

MS 遗传学:从跨祖源 GWAS 到细胞亚群与病灶空间

将日本、欧洲、非洲和美洲祖源的 MS GWAS 与患者 PBMC、脑病灶单核及空间转录组连接起来。scDRS 使用跨祖源结果定位 CD4 T 亚群和内皮细胞,gsMap 使用欧洲祖源结果比较活动与非活动病灶。重点是多基因证据怎样映射到细胞和空间,而不是将富集直接解释成细胞特异 eQTL 或因果机制。

结果PBMC 来自 20 名 MS 患者、163,541 个细胞;脑单核数据为 6 名患者的 7 个病灶、74,686 个细胞。

Nature Genetics 值得关注

OmicsPred:多组学遗传预测模型数据库

OmicsPred 集中收录转录组、蛋白组和代谢组的遗传预测权重,并为每个模型记录训练队列、组织、平台、祖源、变异数、建模方法和预测性能等元数据。

结果模型可按组织、平台、祖源、训练方法和预测性能检索,并提供 PGS Catalog Calculator 与 MetaXcan 等兼容格式。

Nature 重点阅读

Malva:在数千万单细胞原始 reads 中直接检索序列

Malva 把单细胞和空间转录组原始 reads 分解为 24-mers,以稀疏倒排索引保存 k-mer 到 cell identifier 的映射,使突变、剪接连接、病原体和未注释序列可在数千万细胞中直接检索。

结果61 billion reads 的 Stereo-seq 数据在 24 CPU-hours 内完成索引,峰值内存约 8 GB,较比较流程快约 4–25 倍。