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9 篇论文

算法加速

大规模遗传与单细胞分析的稀疏计算、GPU 和并行推断。

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CellDot:分子归属、容量约束与空间去污染

把空间RNA污染建模为分子在宿主、邻近细胞和背景之间的归属问题,以参考表达、空间距离和两类容量约束求解稀疏熵正则最优传输。重点区分正文硬约束形式与实际软容量求解、连续计划与离散解码,以及参考一致性与独立验证。

结果宫颈癌717,576细胞、17,285个共享基因、880.8百万进入求解器的分子:1.8小时,274 GB主机内存、16.8 GB GPU内存。其他方法全切片时间主要为外推,不是都实际运行失败。

Nature Methods Version of record 更新 重点阅读

SPLENDID:连续祖源交互与稀疏多祖源预测

用基因型×祖源主成分交互刻画连续变化的预测效应,以 group-L0L1 选择变异组,再进行限制变异并集大小的稀疏集成。精读重点是筛选、非凸优化与独立调参的分工,以及预测优势中有多少真正来自交互。

结果非欧洲祖源验证样本中,九性状平均partial R²相对PRS-CSx提高65.8%;LDL-C的具体比较为0.068对0.041,而不是增加65.8个百分点。

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Mikado:GRG 稀疏三角求解与推断校准

利用 GRG 的 multi-tree 结构,将隐式基因型矩阵乘法改写为稀疏三角求解,通过分层和 wavefront 调度调用 MKL/cuSPARSE。PCA 与 BOLT-LMM-inf 的迭代计算受益显著;笔记分开解释代数等价、数值一致性、统计校准以及准备和数据移动成本。

结果AoU 全常染色体 PCA 为四张 A100 上 180 秒,对比 GRGL 的 5,391 秒;不是单卡结果。

bioRxiv 值得关注

scAtlasPy:磁盘驻留、随机数据流与亿级单细胞分析

用 DuckDB 中的混合稀疏存储、顺序读取与有限缓冲随机化,把数据规模与全矩阵驻留内存的要求分开。论文报告在 64 GB 内存笔记本上完成约一亿细胞工作流,并验证读取吞吐和数值一致性。关键边界是 UMAP/Louvain 采用子集教师与全量预测,不能把 full-resolution 理解成对全部细胞执行完全相同的全图算法。

结果随机 minibatch 基准约 13.8 万 cells/s,为所测 scDataset 配置的 10.4 倍;峰值 RSS 为 6.51 对 37.40 GB。

Nature Communications 值得关注

空间转录组 CNA 评测:任务、参考数据与方法选择

ST-CNABench 在 69 张组织切片中比较 9 种 CNA 推断方法,将谱恢复、肿瘤分类、切片内亚克隆与跨切片演化分开评测,揭示准确性与计算成本随任务和参考数据而变。

结果聚合后的 CNA 谱一致性不代表逐 spot 准确;没有一种方法在所有任务上持续占优。

bioRxiv 值得关注

MILK:atlas 规模单细胞层级树

MILK 通过分区顺序分组、代表更新与递归合并,把已有单细胞表征组织成可重复抽样和汇总的层级树。胎儿图谱实验支持无标签代表抽样的信号保留;Census 约 4,400 万细胞的应用展示其规模,但未报告完整建树时间与峰值内存。

结果Census 去重 primary data 约含 44,265,932 个细胞,作者基于既有 Geneformer、scGPT 和 scVI 嵌入建树,再用约 100 万代表开展主要评测;按 clade 大小加权保留的是成员覆盖与标签计数信息。

Nature Genetics 重点阅读

SCIGMA:可扩展的空间多组学图表示学习

SCIGMA 为每种模态联合构建空间邻接图和特征相似图,以图注意力编码器、跨模态注意力及不确定性感知的对比学习得到联合表示,并通过图采样扩展到百万级空间位置。

结果SCIGMA 可处理超过 100 万个空间位置;作者在可完成 benchmark 的数据上报告空间域识别、模态保留和重构优于对照方法。

Nature 重点阅读

Malva:在数千万单细胞原始 reads 中直接检索序列

Malva 把单细胞和空间转录组原始 reads 分解为 24-mers,以稀疏倒排索引保存 k-mer 到 cell identifier 的映射,使突变、剪接连接、病原体和未注释序列可在数千万细胞中直接检索。

结果61 billion reads 的 Stereo-seq 数据在 24 CPU-hours 内完成索引,峰值内存约 8 GB,较比较流程快约 4–25 倍。