AlphaGenome：候选因果变异低估与功能先验
在 GTEx Whole Blood 中，将高 PIP 候选与同一基因附近的背景变异直接比较，解释 AlphaGenome 为何可有尚可的总体 eQTL 相关，却不能稳定预测个体表达差异。重点是位点内相对效应、模型 fold 稳定性及功能先验的使用边界，而不是为所有分数寻找一个统一放大常数。
结果43.3% 的 MPM-eSNV 比同窗口全部 non-eQTL 对照预测幅度更大；这个比例不是 credible-set coverage。
5 篇论文
基因组与细胞基础模型
与变异效应、调控机制或遗传学问题直接相关的模型。
GPN-Star：进化时间尺度、突变率校准与功能约束
把多物种全基因组比对与物种树显式纳入 Transformer，在脊椎动物、哺乳动物和灵长类三个时间尺度学习功能约束。关键不只是高分基准：不同任务使用校准 LLR、绝对 LLR 或校准熵；S-LDSC 与 DeepRVAT 提供了遗传统计应用证据，但尚未完成注释辅助 SuSiE 的直接验证。
结果V 模型更适合若干编码致病任务，M 模型在高 PIP GWAS 变异排序中更强，P 模型在 106 项性状的 S-LDSC 分析中最突出。
AlphaGenome Atlas：AVI 评分与非编码稀有变异集合检验
预计算约 90 亿个 SNV 与超过 1 亿个已观察到的 indel 的分子效应，再以群体频率构造代理标签，整合为 AVI。重点是功能注释如何改变稀有变异集合检验：UKB 蛋白分析中，加入 Atlas 注释后条件独立的非编码集合发现由 595 增至 728；这一收益并非 AVI 单独带来，且分析使用较早内部版本。
结果54,189 名 UKB 参与者、2,028 项蛋白的 cis 集合分析，加入 Atlas 注释后发现增加约 22%；进一步调整单变异后 241 项中 177 项来自 Atlas。
MILK：atlas 规模单细胞层级树
MILK 通过分区顺序分组、代表更新与递归合并，把已有单细胞表征组织成可重复抽样和汇总的层级树。胎儿图谱实验支持无标签代表抽样的信号保留；Census 约 4,400 万细胞的应用展示其规模，但未报告完整建树时间与峰值内存。
结果Census 去重 primary data 约含 44,265,932 个细胞，作者基于既有 Geneformer、scGPT 和 scVI 嵌入建树，再用约 100 万代表开展主要评测；按 clade 大小加权保留的是成员覆盖与标签计数信息。
AlphaGenome：古人类渗入变异的功能预测与实验边界
用巴布亚 LCL 和 MPRA 验证 AlphaGenome 对古人类渗入变异的预测：基线活性预测良好，等位基因表达效应相关接近零，可及性效应有较弱且依实验终点变化的支持。
结果同一批 67 个 ATAC 变异中，预测与 MPRA 的相关为 0.562，与 LCL 可及性差异为 0.075，实验终点影响验证结论。