CellDot：分子归属、容量约束与空间去污染
把空间RNA污染建模为分子在宿主、邻近细胞和背景之间的归属问题，以参考表达、空间距离和两类容量约束求解稀疏熵正则最优传输。重点区分正文硬约束形式与实际软容量求解、连续计划与离散解码，以及参考一致性与独立验证。
结果宫颈癌717,576细胞、17,285个共享基因、880.8百万进入求解器的分子：1.8小时，274 GB主机内存、16.8 GB GPU内存。其他方法全切片时间主要为外推，不是都实际运行失败。
29 篇论文
统计推断与方法
关联检验、贝叶斯建模、多重检验与可扩展推断。
IFNα 与克隆竞争：分化出口、细胞状态及基因型
将同一患者的体细胞基因型、转录组、蛋白、染色质与治疗时间点联合，提出IFNα通过淋巴分化和炎症性髓系祖细胞出口改变克隆竞争。重点区分状态占据率、实际分化能力、增殖和长期克隆份额。
结果识别162个IMP细胞，其中136个来自治疗后样本；RNA/ATAC、RFX3过表达与集落实验支持炎症性髓系分化程序。
APOE 分层 GWAS：分组发现、效应差异与正式交互
按APOE基因型分层开展AD GWAS，再以分层效应差异、等位基因剂量趋势和统一logistic交互模型分别检验背景依赖。DDHD1是有价值的案例，但全基因组正式交互检验、名义eQTL证据和表达介导不能混为一谈。
结果分层效应比较采用29个位点的0.0017阈值；全基因组SNP×APOE交互扫描仅APOE区域显著，DDHD1为P=1.62×10⁻⁶。
AoU 多祖源 PRS：更大训练集为何未必更好
比较AoU、UKB及其单祖源/多祖源组合在32个性状中的PRS表现。增加训练样本量通常有帮助，但大效应祖源富集变异和队列差异会改变最优组合；Figure 5的个体指标测量后验估计不确定性，不是个体表型预测R²。
结果AoU-AFR中跨biobank多祖源PRS的定量性状中位incremental R²为0.021，对比AoU-only 0.013和UKB-only 0.016；部分血细胞性状反而以AoU-only更优。
SPLENDID：连续祖源交互与稀疏多祖源预测
用基因型×祖源主成分交互刻画连续变化的预测效应，以 group-L0L1 选择变异组，再进行限制变异并集大小的稀疏集成。精读重点是筛选、非凸优化与独立调参的分工，以及预测优势中有多少真正来自交互。
结果非欧洲祖源验证样本中，九性状平均partial R²相对PRS-CSx提高65.8%；LDL-C的具体比较为0.068对0.041，而不是增加65.8个百分点。
Mikado：GRG 稀疏三角求解与推断校准
利用 GRG 的 multi-tree 结构，将隐式基因型矩阵乘法改写为稀疏三角求解，通过分层和 wavefront 调度调用 MKL/cuSPARSE。PCA 与 BOLT-LMM-inf 的迭代计算受益显著；笔记分开解释代数等价、数值一致性、统计校准以及准备和数据移动成本。
结果AoU 全常染色体 PCA 为四张 A100 上 180 秒，对比 GRGL 的 5,391 秒；不是单卡结果。
AlphaGenome：候选因果变异低估与功能先验
在 GTEx Whole Blood 中，将高 PIP 候选与同一基因附近的背景变异直接比较，解释 AlphaGenome 为何可有尚可的总体 eQTL 相关，却不能稳定预测个体表达差异。重点是位点内相对效应、模型 fold 稳定性及功能先验的使用边界，而不是为所有分数寻找一个统一放大常数。
结果43.3% 的 MPM-eSNV 比同窗口全部 non-eQTL 对照预测幅度更大；这个比例不是 credible-set coverage。
东亚精神分裂症 CNV：频率、检测与跨祖源效应
在44,161名东亚参与者中开展罕见CNV负担和基因水平关联，再与欧洲数据整合。重点是区分携带频率、检测能力、效应共享与因果基因定位；补充材料限定了正交验证覆盖的位点，也显示CNV–PRS交互依赖负担定义。
结果东亚基因检验阈值6.88×10⁻⁵，meta-analysis阈值3.17×10⁻⁵，来自100次最小P值置换；不是普通SNP GWAS阈值。
邻近变异的四单倍型 MPRA：背景依赖与非加性
对7,285对相距不超过75 bp的变异设计全部四种单倍型，区分单变异效应、邻近背景与双变异非加性。关键不只是105/178的比例，而是DESeq2对比、共享参照造成的协方差，以及实验反事实与人群LD可识别性的差别。
结果强活性/强差异筛选后的178个集合中，105个满足作者的95%置信区间不重叠规则；59%不是全基因组非加性发生率。
GPN-Star：进化时间尺度、突变率校准与功能约束
把多物种全基因组比对与物种树显式纳入 Transformer，在脊椎动物、哺乳动物和灵长类三个时间尺度学习功能约束。关键不只是高分基准：不同任务使用校准 LLR、绝对 LLR 或校准熵；S-LDSC 与 DeepRVAT 提供了遗传统计应用证据，但尚未完成注释辅助 SuSiE 的直接验证。
结果V 模型更适合若干编码致病任务，M 模型在高 PIP GWAS 变异排序中更强，P 模型在 106 项性状的 S-LDSC 分析中最突出。
血液非整倍体：测量模型、遗传架构与同源染色体机制
在 840,853 人血液 WGS 中去噪染色体深度，构建 LOX/LOY 连续表型及常染色体近似概率调用，再以 GWAS、等位特异分析和多等位结构变异解释染色体异常。重点是测量与表型分解如何改变遗传发现，以及克隆动态和健康因果仍有哪些未识别之处。
结果UKB 报告 828 项 lead associations；AoU 的 97% 指方向一致，而非全部显著复制。
家内祖源效应：随机遗传分离、家庭混杂与解释边界
在墨西哥城队列中，比较 52,583 名无亲缘者与 17,627 个家庭、39,714 名亲属的祖源–性状关联。研究利用家内祖源的随机遗传分离，区分个体祖源效应与额外家庭祖源效应；身高和 T2D 提供显著结果，但家内估计精度较低，也不能直接解释为不经过社会环境的纯生物机制。
结果相对欧洲祖源，Indigenous American 祖源的家内身高效应为 −1.51 SD；T2D 家内 log OR 为 5.13，均按祖源比例从 0 到 1 的尺度报告。
FM-GPT：局部 GReX 引导的多表型基因精细定位
在每个候选位点内联合建模遗传预测表达、潜在表型因子和混合类型结局，用基因及基因–因子两层选择产生基因 PIP。UKB 皮层厚度与 EHR 应用展示候选集缩小，但因子数错设的模拟明显失去 FDR 控制；因子方向、筛选步骤与比较方法的输入转换需要单独解释。
结果EHR 分析从 245,687 人的记录得到 169 个筛选后表型，再对 39 个有 TWAS 信号的表型联合定位，报告 60 个候选基因。
IRIS：从组合刺激实验学习可迁移的单细胞信号响应
用组合信号刺激实验训练 scANVI 条件变分自编码器与分类器，从单细胞转录组推断 WNT、BMP、FGF、TGF-β、RA 的激活标签。研究通过整套筛选留出、跨胚层和跨物种测试，再据预测调整呼吸间充质分化的 WNT 刺激时机；所谓信号历史仍依赖谱系和伪时间，而不是单个细胞的直接纵向记录。
结果除随机细胞划分外，还做五套生物筛选的留一测试、内胚层到中胚层及小鼠到人类迁移；少量目标物种数据可帮助跨物种预测。
scAtlasPy：磁盘驻留、随机数据流与亿级单细胞分析
用 DuckDB 中的混合稀疏存储、顺序读取与有限缓冲随机化，把数据规模与全矩阵驻留内存的要求分开。论文报告在 64 GB 内存笔记本上完成约一亿细胞工作流，并验证读取吞吐和数值一致性。关键边界是 UMAP/Louvain 采用子集教师与全量预测，不能把 full-resolution 理解成对全部细胞执行完全相同的全图算法。
结果随机 minibatch 基准约 13.8 万 cells/s，为所测 scDataset 配置的 10.4 倍；峰值 RSS 为 6.51 对 37.40 GB。
GSR：固定基因收录频率后重新评估通路富集
GSR 交换基因—通路连接，固定每个基因的收录频率及每条通路大小，为原始 GWAS 富集结果构造经验参照并重排优先级。12 个性状、4 种基础方法的比较显示，随机通路零模型会显著影响名义显著率；调整后与疾病关联资源的一致性多有改善，但不构成正式错误率控制。
结果在 GSR 随机通路下，原方法各性状平均 FPR 范围为 MAGMA 0.0279–0.0836、Pascal 0.0474–0.144、PRSet 0.0452–0.414；这不是调整后经验 p 值的校准结果。
空间转录组 CNA 评测：任务、参考数据与方法选择
ST-CNABench 在 69 张组织切片中比较 9 种 CNA 推断方法，将谱恢复、肿瘤分类、切片内亚克隆与跨切片演化分开评测，揭示准确性与计算成本随任务和参考数据而变。
结果聚合后的 CNA 谱一致性不代表逐 spot 准确；没有一种方法在所有任务上持续占优。
Beyond exons：多基因性与非编码遗传力的分布
以 34 个性状分析多基因性、基因组区域 SNP 遗传力与注释拟合贡献：多基因性较高的性状有较低的外显子份额、较高的基因间区份额。ACS 衡量拟合改善，不能直接作为功能先验概率。
结果完整 74 注释模型采用无穷小近似；ACS 是单注释恢复完整模型拟合改善的比例，不是独立遗传力贡献或 PIP。
GLORB：全局表达偏移下的尺度识别与贝叶斯差异分析
GLORB 用两种负二项贝叶斯 GLM 处理大量基因同向变化：分别依靠稳定基因锚定样本尺度，或假设技术尺度跨组可交换。ERCC 数据支持其恢复整体差异，但识别、后验校准与当前实现均有明确边界。
结果TCGA-LIHC 的 371 份肿瘤与 50 份邻近正常样本中，GLORB 与 DESeq2 分别检出 20,701 和 9,703 个上调基因；这些新增发现缺少该研究中的 ERCC 真值参照。
非线性 PRS：遗传架构与样本量如何决定预测收益
理论、模拟和 UKB 预测显示，非线性模型的收益取决于尚未被加性投影捕获的交互方差及训练样本量；在固定 SNP 集合的缺血性心脏病分析中，XGBoost 未见明显优势。
结果UKB 的 C+T、elastic net 与 XGBoost 增量表现接近；共同输入仅含 32 或 162 个筛选后 SNP。
SCIGMA：可扩展的空间多组学图表示学习
SCIGMA 为每种模态联合构建空间邻接图和特征相似图，以图注意力编码器、跨模态注意力及不确定性感知的对比学习得到联合表示，并通过图采样扩展到百万级空间位置。
结果SCIGMA 可处理超过 100 万个空间位置；作者在可完成 benchmark 的数据上报告空间域识别、模态保留和重构优于对照方法。
Spatial-ATAC-Hi-C：同一组织位置联合测量开放染色质与三维基因组
Spatial-ATAC-Hi-C 通过组织切片内限制性酶切、原位连接、Tn5 tagmentation 和二维微流控条形码，在同一 50 × 50 μm 像素中联合获得 ATAC fragments 与 Hi-C contacts。
结果与独立 bulk assays 比较，ATAC 信号相关性较高；6,492 个 chromatin loops（62%）与 in situ Hi-C 共享。
AB-PRS：在已有 PRS 上补充目标队列的预测信号
AB-PRS 保留已有多基因风险评分，在目标队列中重新编码 SNP 并筛选额外预测成分，再与原评分组合。它讨论的是预测模型更新，而非将非加性信号直接解释成致病机制。
结果改进大小依赖性状及原有 PRS；部分场景有显著提升，另一些与强基线相近。
Dynema：在连续细胞状态中检验遗传调控效应
Dynema 将逐细胞 Poisson 建模、donor 聚类稳健 score 检验与自适应 bootstrap 结合，在 TBRU 和 OneK1K 中发现可复现的细胞状态交互 eQTL，并揭示部分交互信号独立于主效应 lead variant。
结果严格条件检验下，71/262 与 117/273 个交互 eGene 的信号仍显著；共定位结果需结合模型假设与原文数值差异解读。
罕见变异非加性效应的 biobank-scale 检验
论文构造与加性基因型编码正交的非加性编码，并将两者接入线性混合模型，在近 40 万 UK Biobank 样本中检验罕见变异的剂量–表型关系是否偏离加性。
结果约三分之一的同源 gene–protein 关系显示非线性剂量响应。
CIGMA：量化跨细胞类型共享与特异的 eQTL 架构
CIGMA 用方差组分模型估计一个基因的 cis 或 trans 调控效应中，跨细胞类型共享部分与细胞类型特异部分各占多少，从而避免只依据显著 eQTL 数量推断调控特异性。
结果作者估计 cis 调控约 30% 具有细胞类型特异性，而 trans 调控约 60% 具有细胞类型特异性。
sc-pcQTL：以局部多基因表达 PC 寻找遗传关联
先用 hurdle 模型筛选邻近基因共表达，再以表达 PC 进行单细胞 QTL 和共定位分析。新增的 46 个 pcQTL-specific 信号组有生物学线索，但组件校准不能替代整个筛选流程的多重性验证。
结果394 个共定位信号组中，46 个仅由 pcQTL 提供，相对包含 eQTL 的 348 组增加 13.2%；这些不是 46 个独立疾病位点。
CASTIE：全 cis 扫描中的细胞状态交互 eQTL
CASTIE 用两类随机效应、可复用的基因零模型及自适应供者稳健方差扫描状态交互 eQTL，在免疫细胞与代谢刺激数据中恢复静态模型遗漏的调控关联。
结果374 个状态级共定位关联对应 270 个 gene×trait×cell-compartment 组合，其中 197 个未被对应静态共定位恢复。
ColocBoost：联合定位跨细胞类型、跨组学的共享遗传信号
ColocBoost 在多任务梯度提升中联合选择变异和共享性状，以 LD 平滑保留定位不确定性。v3 全文补充了概率校准与分样本重现证据，并明确较强残差相关可能造成 FDR 膨胀。
结果AD 分析的 188 个事件对应 120 个位点，COLOC-union 为 48；VCP 类似 PIP，但不是贝叶斯后验 PIP。