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4 篇论文

细胞状态 eQTL、共定位与遗传预测的推断边界

Dynema 识别连续细胞状态中的遗传调控;ColocBoost 整合多组学共定位证据;非线性 PRS 比较遗传架构与样本量对预测表现的影响,另有空间转录组 CNA 方法评测。

本期论文

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bioRxiv 重点阅读

Dynema:在连续细胞状态中检验遗传调控效应

Dynema 将逐细胞 Poisson 建模、donor 聚类稳健 score 检验与自适应 bootstrap 结合,在 TBRU 和 OneK1K 中发现可复现的细胞状态交互 eQTL,并揭示部分交互信号独立于主效应 lead variant。

结果严格条件检验下,71/262 与 117/273 个交互 eGene 的信号仍显著;共定位结果需结合模型假设与原文数值差异解读。

medRxiv v3 更新 重点阅读

ColocBoost:联合定位跨细胞类型、跨组学的共享遗传信号

ColocBoost 在多任务梯度提升中联合选择变异和共享性状,以 LD 平滑保留定位不确定性。v3 全文补充了概率校准与分样本重现证据,并明确较强残差相关可能造成 FDR 膨胀。

结果AD 分析的 188 个事件对应 120 个位点,COLOC-union 为 48;VCP 类似 PIP,但不是贝叶斯后验 PIP。

Nature Communications 值得关注

空间转录组 CNA 评测:任务、参考数据与方法选择

ST-CNABench 在 69 张组织切片中比较 9 种 CNA 推断方法,将谱恢复、肿瘤分类、切片内亚克隆与跨切片演化分开评测,揭示准确性与计算成本随任务和参考数据而变。

结果聚合后的 CNA 谱一致性不代表逐 spot 准确;没有一种方法在所有任务上持续占优。

本期汇总近期新作与 ColocBoost 的 v3 修订稿。论文卡片标示论文实际公开日期;ColocBoost 同时保留首次公开日期与本次版本更新日期。