Dynema:在连续细胞状态中检验遗传调控效应
Dynema 将逐细胞 Poisson 建模、donor 聚类稳健 score 检验与自适应 bootstrap 结合,在 TBRU 和 OneK1K 中发现可复现的细胞状态交互 eQTL,并揭示部分交互信号独立于主效应 lead variant。
结果严格条件检验下,71/262 与 117/273 个交互 eGene 的信号仍显著;共定位结果需结合模型假设与原文数值差异解读。
Dynema 识别连续细胞状态中的遗传调控;ColocBoost 整合多组学共定位证据;非线性 PRS 比较遗传架构与样本量对预测表现的影响,另有空间转录组 CNA 方法评测。
Dynema 将逐细胞 Poisson 建模、donor 聚类稳健 score 检验与自适应 bootstrap 结合,在 TBRU 和 OneK1K 中发现可复现的细胞状态交互 eQTL,并揭示部分交互信号独立于主效应 lead variant。
结果严格条件检验下,71/262 与 117/273 个交互 eGene 的信号仍显著;共定位结果需结合模型假设与原文数值差异解读。
ColocBoost 在多任务梯度提升中联合选择变异和共享性状,以 LD 平滑保留定位不确定性。v3 全文补充了概率校准与分样本重现证据,并明确较强残差相关可能造成 FDR 膨胀。
结果AD 分析的 188 个事件对应 120 个位点,COLOC-union 为 48;VCP 类似 PIP,但不是贝叶斯后验 PIP。
理论、模拟和 UKB 预测显示,非线性模型的收益取决于尚未被加性投影捕获的交互方差及训练样本量;在固定 SNP 集合的缺血性心脏病分析中,XGBoost 未见明显优势。
结果UKB 的 C+T、elastic net 与 XGBoost 增量表现接近;共同输入仅含 32 或 162 个筛选后 SNP。
ST-CNABench 在 69 张组织切片中比较 9 种 CNA 推断方法,将谱恢复、肿瘤分类、切片内亚克隆与跨切片演化分开评测,揭示准确性与计算成本随任务和参考数据而变。
结果聚合后的 CNA 谱一致性不代表逐 spot 准确;没有一种方法在所有任务上持续占优。
本期汇总近期新作与 ColocBoost 的 v3 修订稿。论文卡片标示论文实际公开日期;ColocBoost 同时保留首次公开日期与本次版本更新日期。