AlphaGenome Atlas:AVI 评分与非编码稀有变异集合检验
预计算约 90 亿个 SNV 与超过 1 亿个已观察到的 indel 的分子效应,再以群体频率构造代理标签,整合为 AVI。重点是功能注释如何改变稀有变异集合检验:UKB 蛋白分析中,加入 Atlas 注释后条件独立的非编码集合发现由 595 增至 728;这一收益并非 AVI 单独带来,且分析使用较早内部版本。
结果54,189 名 UKB 参与者、2,028 项蛋白的 cis 集合分析,加入 Atlas 注释后发现增加约 22%;进一步调整单变异后 241 项中 177 项来自 Atlas。