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4 篇论文

空间多组学与遗传预测资源

空间多组学整合、染色质联合测量、序列检索与 OmicsPred 遗传预测模型资源。

本期论文

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Nature Genetics 重点阅读

SCIGMA:可扩展的空间多组学图表示学习

SCIGMA 为每种模态联合构建空间邻接图和特征相似图,以图注意力编码器、跨模态注意力及不确定性感知的对比学习得到联合表示,并通过图采样扩展到百万级空间位置。

结果SCIGMA 可处理超过 100 万个空间位置;作者在可完成 benchmark 的数据上报告空间域识别、模态保留和重构优于对照方法。

Nature Methods 重点阅读

Spatial-ATAC-Hi-C:同一组织位置联合测量开放染色质与三维基因组

Spatial-ATAC-Hi-C 通过组织切片内限制性酶切、原位连接、Tn5 tagmentation 和二维微流控条形码,在同一 50 × 50 μm 像素中联合获得 ATAC fragments 与 Hi-C contacts。

结果与独立 bulk assays 比较,ATAC 信号相关性较高;6,492 个 chromatin loops(62%)与 in situ Hi-C 共享。

Nature 重点阅读

Malva:在数千万单细胞原始 reads 中直接检索序列

Malva 把单细胞和空间转录组原始 reads 分解为 24-mers,以稀疏倒排索引保存 k-mer 到 cell identifier 的映射,使突变、剪接连接、病原体和未注释序列可在数千万细胞中直接检索。

结果61 billion reads 的 Stereo-seq 数据在 24 CPU-hours 内完成索引,峰值内存约 8 GB,较比较流程快约 4–25 倍。

Nature Genetics 值得关注

OmicsPred:多组学遗传预测模型数据库

OmicsPred 集中收录转录组、蛋白组和代谢组的遗传预测权重,并为每个模型记录训练队列、组织、平台、祖源、变异数、建模方法和预测性能等元数据。

结果模型可按组织、平台、祖源、训练方法和预测性能检索,并提供 PGS Catalog Calculator 与 MetaXcan 等兼容格式。