东亚精神分裂症 CNV：频率、检测与跨祖源效应
在44,161名东亚参与者中开展罕见CNV负担和基因水平关联，再与欧洲数据整合。重点是区分携带频率、检测能力、效应共享与因果基因定位；补充材料限定了正交验证覆盖的位点，也显示CNV–PRS交互依赖负担定义。
结果东亚基因检验阈值6.88×10⁻⁵，meta-analysis阈值3.17×10⁻⁵，来自100次最小P值置换；不是普通SNP GWAS阈值。
3 篇论文
跨祖源 CNV、克隆分化与空间分子归属
三篇精读：东亚精神分裂症罕见 CNV 的检测与跨祖源关联；IFNα 下的体细胞基因型、造血分化与克隆竞争；CellDot 的分子级最优传输去污染。
IFNα 与克隆竞争：分化出口、细胞状态及基因型
将同一患者的体细胞基因型、转录组、蛋白、染色质与治疗时间点联合，提出IFNα通过淋巴分化和炎症性髓系祖细胞出口改变克隆竞争。重点区分状态占据率、实际分化能力、增殖和长期克隆份额。
结果识别162个IMP细胞，其中136个来自治疗后样本；RNA/ATAC、RFX3过表达与集落实验支持炎症性髓系分化程序。
CellDot：分子归属、容量约束与空间去污染
把空间RNA污染建模为分子在宿主、邻近细胞和背景之间的归属问题，以参考表达、空间距离和两类容量约束求解稀疏熵正则最优传输。重点区分正文硬约束形式与实际软容量求解、连续计划与离散解码，以及参考一致性与独立验证。
结果宫颈癌717,576细胞、17,285个共享基因、880.8百万进入求解器的分子：1.8小时，274 GB主机内存、16.8 GB GPU内存。其他方法全切片时间主要为外推，不是都实际运行失败。
从人群关联到细胞机制与测量模型
东亚 CNV 研究通过跨队列检测、基因水平检验和跨祖源整合提高发现能力；IFNα 研究通过同个体突变／野生型比较、多时间点采样及功能实验，解释遗传背景如何影响造血分化；CellDot 则处理空间表达分析的更上游问题：观测到的 RNA 分子究竟应归属于哪个细胞。
东亚 CNV重点看三种负担指标的 OR 单位、REGENIE 两阶段与 Firth 校正、相关基因检验的置换阈值及样本量加权 meta-analysis。新增保护性关联、技术验证的实际覆盖和 CNV–PRS 交互的指标依赖性，均在详情页单独解释。
IFNα 与克隆竞争重点看细胞、样本和个体的不同分析层级，分型缺失与状态内表达的联系，IMP 的功能验证，以及细胞状态占据率为何不能直接当作分化速率。RFX3 过表达、PU.1 结合与长期克隆频率关联提供不同层次的证据。
CellDot重点看参考表达与平台校准、背景组成和密度、两类容量约束、稀疏 Sinkhorn 迭代与离散解码。独立 Visium HD 验证与同一参考上的一致性分开解读，最大切片的实测性能与其他方法的外推结果也不混用。
CNV 论文于 9 月 11 日、IFNα 论文于 9 月 15 日正式发表；CellDot 为 9 月 15 日公开的 v1 预印本。本页日期是阅读刊期。详情依据全文、指定补充材料及作者代码，区分原文结果、来源不一致与进一步研究建议。CellDot 独立补充文件未成功取得；没有将任何个体级或分子级真实数据分析写成已重跑。